Telethon torna a sponsorizzare la ricerca scientifica sarda: dopo le valutazioni positive della Commissione medico-scientifica internazionale della Fondazione, sono in arrivo 260 mila euro per finanziare il progetto di ricerca coordinato da Manuela Uda, responsabile dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr), in collaborazione con il professor Paolo Moi dell’Università di Cagliari e Andrea Angius, ricercatore CNR e responsabile del laboratorio di genotipizzazione e sequenziamento del Crs4.
Molti dei progetti finanziati da Telethon sono multicentrici, saranno cioè svolti in sinergia da più gruppi distribuiti sul territorio nazionale. Gli specialisti dei tre laboratori sardi si prefiggono l’esplorazione di un possibile nuovo approccio terapeutico per la beta talassemia, malattia genetica del sangue tra le più diffuse, specialmente in alcune zone del Mediterraneo, come appunto la Sardegna.
I ricercatori di Cagliari e Lanusei studieranno, in particolare, i meccanismi di regolazione del gene BCL11A, che ha un ruolo chiave nella modulazione dei livelli di emoglobina fetale nella vita adulta. Per l’unità operativa dell’Università di Cagliari, all’ospedale Microcitemico, con il professor Paolo Moi – direttore della 2/a clinica pediatrica ed erede diretto dei proff. Renzo Galanello e Antonio Cao, entrambi recentemente scomparsi – sarà impegnata in questo studio anche la dottoressa Stefania Satta, biologa specializzata in genetica medica e già inserita nello stesso gruppo di ricerca del Dipartimento di sanità pubblica, medicina clinica e molecolare.
I numeri. La malattia, che colpisce nel mondo 3 nuovi nati ogni mille, è dovuta a un difetto dell’emoglobina, la proteina del sangue responsabile del trasporto dell’ossigeno ai tessuti. La forma beta è la più grave e provoca una grave anemia emolitica cronica che costringe a trasfusioni periodiche fin dall’età di sei mesi e che porta precocemente alla morte se non curata. Attualmente l’unica terapia davvero risolutiva è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, ma non sempre è disponibile un donatore compatibile.
